В России продолжается работа над развитием системы ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей: с 2026 года в расширенный неонатальный скрининг включены еще две редкие наследственных патологии — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, сообщает пресс-служба фонда «Круг добра».
«Сегодня программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 патологий, в их числе — наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые могут протекать бессимптомно, но требуют максимально раннего начала лечения», — говорится в сообщении.
Кроме того, сейчас обсуждается возможность введения бесплатного генетического тестирования будущих родителей. Согласно опросам, если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС, то есть был бесплатным, пройти его готовы 82% будущих пап и мам. Однако, по мнению специалистов Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова, появлению такого скрининга мешает ряд проблем, в том числе кадровая. Подробности — в материале GxP News.