Сегодня, 15 апреля, фонд «Круг добра» предоставил препарат однократного введения «Элевидис» для генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) 250-му ребенку, рассказали редакции GxP News в фонде. Россия стала одной из первых стран, где лекарство доступно с июня 2024 года. Из 1200 детей в мире, получивших терапию, 250 — пациенты из России. В 2026 году организации удалось добиться снижения цены на этот препарат с €2,6 млн до €1,7 млн.
Препарат деландистроген моксепарвовек ввели пациенту в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. 250-м ребенком, получившим терапию, стал 8-летний Турпал-Али Солтуханов из Чеченской Республики. Как рассказала его мама Халимат Саид-Магомедовна, мальчик взял на госпитализацию любимую игрушечную машинку и очень надеется поскорее вернуться домой.
«Элевидис» от американской фармкомпании Sarepta Therapeutics является одной из самых дорогостоящих терапий в мире. Фонд закупает незарегистрированные в России лекарства по итогам прямых переговоров с производителями, которые эффективно ведутся при участии Федеральной антимонопольной службы. В этом году экспертам «Круга добра» удалось значительно снизить цену на «Элевидис» — с €2,6 млн до €1,7 млн.
Благодаря фонду «Круг добра» с июня 2024 года Россия вошла в число первых стран мира, где это лекарство стало доступно. «Элевидис» был одобрен в США в июне 2023 года. Препарат разрешен и в ряде других стран, в том числе Бразилии, Израиле и ОАЭ, с этого года — в Японии. В то же время до сих пор не зарегистрирован в Евросоюзе.
Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина — мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей слабости, ранней инвалидизации и гибели ребенка. Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» с 2021 года. С тех пор помощь получили более 800 детей с МДД.
Благодаря фонду детям с МДД сегодня доступны пять препаратов патогенетической терапии. Первыми начали закупать аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен. Из-за особенностей мутаций в гене дистрофина они показаны лишь примерно трети пациентов. Появление «Элевидиса» — генного препарата — значительно расширило когорту детей, которые могут получить эффективную терапию, замедляющую течение заболевания. С помощью вирусного вектора препарат вносит в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина.
Изначально, на основании первых данных клинических исследований, экспертный совет фонда разрешил предоставлять «Элевидис» детям в возрасте 4–5 лет включительно. Весной 2025 года, с учетом новых сведений и опыта применения, возрастную категорию расширили. Сейчас препарат могут получить дети от 4 до 9 лет.