Группа ученых, в которую вошли специалисты Казанского федерального университета, работает над созданием терапии для редкого генетического заболевания — болезни Помпе. Разрабатываемая технология основана на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента.
Ученые уже создали прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки для лечения болезни Помпе. Сейчас они приступают к его доклиническому тестированию: сначала — на клеточных моделях, затем — на лабораторных животных.
«С помощью лентивирусного вектора (это инструмент для доставки генетического материала в клетки, основанный на лентивирусах — подклассе ретровирусов) в клетки вводится корректная копия гена GAA, что позволяет восстановить синтез функционального фермента. Подобный подход уже доказал свою эффективность в мире на примере терапии метахроматической лейкодистрофии. Речь о препарате Libmeldy, который считается самым дорогим лекарством в мире. Его цена составляет около $4,25 млн за дозу. Но для болезни Помпе на сегодняшний день зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области», — отметил главный научный сотрудник НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов.
Разрабатываемый подход, полагают специалисты, позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом.
Подробнее о том, какая терапия, основанная на внесении изменений в ДНК, разрабатывается в стране и за рубежом, читайте в материале GxP News «Генная терапия: какие технологии разрабатываются в России и в мире».