Геномное секвенирование — это метод молекулярной биологии и генетики, позволяющий по анализу последовательности нуклеотидов (аденин, тимин, гуанин и цитозин) выявить генетические вариантов, мутации и полиморфизмы, которые влияют на развитие заболеваний, ответа организма на лекарственные препараты и индивидуальную чувствительность к терапии.
Существует несколько типов геномного секвенирования:
- Полное геномное секвенирование (WGS, whole genome sequencing): определяет всю последовательность генома.
- Экзомное секвенирование: анализ только кодирующих участков ДНК (экзонов), которые составляют около 1–2% генома, но содержат большинство известных патогенных мутаций.
- Целевое секвенирование: изучение заранее выбранных генов или генетических регионов.
Геномное секвенирование применяется для диагностики наследственных заболеваний, онкологических патологий, оценки фармакогенетических особенностей пациента и разработки персонализированных схем лечения. Этот метод способствует развитию прецизионной медицины и оптимизации фармакотерапии с учетом индивидуального генетического профиля.
Постоянное совершенствование технологий геномного секвенирования обеспечивает повышение точности, скорости и снижения стоимости анализа, расширяя возможности его клинического применения.
Вернуться на главную страницу Глоссария
