К орфанным (от лат.- сиротским) заболеваниям относят те, которыми болеют 5 человек из 10 тысяч. Но поскольку таких заболеваний на сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч, то получается, что в сумме редкими болезнями страдает значительное количество россиян.
По разным оценкам, их число колеблется от 1,5 до 5 млн человек, а необходимые лекарства получают только 50 тыс. льготников, чьи заболевания входят в государственную программу «7 нозологий». Очевидно, что программу нужно расширять, но этому мешает отсутствие в законодательстве понятия «редкое заболевание» и персонифицированных регистров больных.
Сейчас в Минздравсоцразвития России ведется разработка законопроекта «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан», где будут прописаны понятия «редкие (орфанные) болезни», «орфанные лекарства» и «паллиативная помощь». Также к сентябрю должны быть сформированы регистры таких больных и выработаны поправки об «орфанных препаратах» к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств». В перспективе все эти меры должны защитить орфанных больных.
Взять, к примеру, такие заболевания, как гемофилия, болезнь Виллебранда и врожденные иммунодефициты. Все эти заболевания имеют генетическую природу, и без постоянного профилактического лечения могут привести к смерти. Разница только в том, что под действие программы «7 нозологий» в полном объеме подпадает только гемофилия.
Гемофилией болеют только мужчины. Из-за недостатка в крови фактора свертываемости крови у больного развиваются внутренние кровотечения — в первую очередь в суставы, в особо тяжелых случаях — брюшную полость. Без соответствующего лечения это приводило к инвалидности уже в 12-13 лет, а средняя продолжительность жизни едва достигала 30 лет.
Раньше считалось, что гемофилия передается исключительно по наследству. Потом ученые выяснили, что около 40% всех гемофилий связаны со случайной мутацией родительских генов, то есть ни одна семья не застрахована от появления на свет больного ребенка. «У нас был очень велик процент разводов, он зашкаливал за 50%. Отцы покидали семьи, потому что не были готовы ни к страданиям, ни к воспитанию такого ребенка и винили матерей в том, что они скрыли «плохую наследственность», — вспоминает президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев и добавляет, что сейчас ситуация изменилась. Ведь сегодня нет той безысходности, которой раньше была окружена жизнь ребенка больного гемофилией. Прежде всего благодаря программе «7 нозологий», по которой больные дети и взрослые получают дорогостоящие лекарства бесплатно.
При болезни Виллебранда так же, как и при гемофилии, нарушается свертываемость крови из-за дефицита или нарушения функции фактора Виллебранда. Распространенность болезни составляет 1 на 800-1000 человек, то есть, по приблизительным подсчетам, ею страдают 145 тыс. россиян. Большинство из них даже не догадывается, что частые кровотечения — симптомы серьезного заболевания крови. Около 65% женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями — обильными и продолжительными менструациями, что приводит к развитию анемии. Но особенно коварна болезнь сразу после родов. Во время беременности показатели свертываемости крови нормализуются, но в послеродовом периоде резко падают, что чревато развитием сильных кровотечений. Тема о беременности и родах заслуживает отдельной статьи…
«Не подозревая о своем недуге, россияне пьют разные таблетки, настойки, хотя на самом деле у них один из пяти типов болезни Виллебранда, которую нужно лечить совсем иначе», — говорит Юрий Жулев. «Некоторые из них нуждаются в такой же терапии факторами свертываемости крови, как и больные гемофилией. Безусловно, в этом случае терапия имеет свои особенности, которые, к сожалению, часто не учитываются. В итоге эта проблема не принимается во внимание при осуществлении закупок и поставок льготных факторов свертывания крови в регионы. Зачастую регионы не учитывают это при составлении заявок и потом сами же вынуждены искать пути решения проблемы», — рассказал он.
Не лучше обстоит дело с лекарственным обеспечением больных наследственным или, как его называют медики, первичным иммунодефицитом. Всего на сегодняшний день открыто около 100 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения. Первые проявления болезни диагностируются еще в младенчестве, в более легких случаях — в подростковом возрасте.
«Постоянные бронхиты, воспаления легких, гнойные отиты и риниты, абсцессы могут быть симптомами врожденного иммунодефицита, — объяснила Татьяна Латышева, профессор, доктор медицинских наук, зав. отделением иммунопатологии ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России. — Иммунитет таких больных не может справиться с инфекциями без лекарственной поддержки. При первичных иммунодефицитах пациенты нуждаются в ежемесячной заместительной терапии дорогими препаратами крови».
Так же как 10 лет назад это было с больными гемофилией, сегодня больные иммунодефицитами в 100% случаях заражены гепатитом С. Так же как больные гемофилией, не получая лечения, они оказываются запертыми в четырех стенах. Дети, страдающие первичными иммунодефицитами, не могут ходить в школы и детские сады, потому что могут легко подхватить любую инфекцию и умереть. Если в детстве группу инвалидности, а с ней и ряд небольших социальных льгот они получают по факту постановки этого тяжелого диагноза до 18 лет, то потом — таково законодательство — инвалидность с них снимают. Если они чудом остаются живы, им снова дают группу инвалидности уже по факту нарушения трудоспособности. Их снова начинают лечить…
Иногда за несколько месяцев лечения они восстанавливаются, тогда им снова снимают группу инвалидности! И они оказываются перед выбором: или умереть, или чудом, где-то раздобыв деньги на дорогостоящее лекарство, продлить жизнь хотя бы на месяц. На то, чтобы разорвать этот «заколдованный круг», у многих нет сил и возможностей…
Их жизнь полностью зависит от лекарств, но если проводить лечение по современным клиническим протоколам, соблюдая предписанные дозировки, то можно добиться профилактического эффекта, увеличить продолжительность и улучшить качество жизни, считают сотрудники фармацевтической компании «Октафарма», производящей препараты из плазмы.
Это касается и других орфанных заболеваний. Своевременное и полное обеспечение медпрепаратами позволит больным редкими болезнями сохранить здоровье и приносить пользу обществу, как это давно уже происходит во всем цивилизованном мире. Хотя системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов в развитых странах различны, результат их применения одинаков — все пациенты получают необходимое лечение. А производители «орфанных препаратов» — господдержку. За счет бюджета, кроме того, финансируется процедура регистрации этих лекарственных средств и проведение клинических исследований. Если отечественное здравоохранение перейдет на аналогичные формы работы, то жить нормально с редкой болезнью можно будет и в нашей стране. Начало этому процессу положено: уже осенью редкие заболевания получат законный статус.
Елена Петрова / «Российская газета»
