Гемофилия А, разработкой терапии которой занимается BioMarin Pharmaceutical, — заболевание крови, при котором в организме больного отсутствует фактор VIII, что приводит к невозможности свертывания крови при кровотечениях. Как итог, незначительная травма может привести к серьезным последствиям и даже смерти.
Генетическая терапия ValRox от BioMarin Pharmaceutical предполагает однократное введение функционального гена, который восстанавливает работу фактора VIII. Для сравнения, традиционное лечение в настоящее время предполагает еженедельное или более частое введение препарата, а стоимость ежегодной терапии может доходить до $200 тыс. в год. Это миллионы долларов в течение всей жизни (продолжительность жизни больных с гемофилией при получении лечения почти не отличается от общей в популяции).
BioMarin Pharmaceutical предлагает однократную терапию, продолжительность действия которой как минимум три года (согласно данным испытаний). По истечении этого времени у пациентов, которые участвовали в испытаниях, уровень фактора VIII в крови хоть и снизился, но находился на приемлемом уровне, который позволяет если не полностью предотвратить кровотечения, то хотя бы сделать их менее опасными для пациентов.
Тем не менее, терапия ValRox пока не получила одобрения, и одной из причин этого может быть постепенное снижение уровня фактора VIII. Однако генная терапия BioMarin Pharmaceutical перспективна и может стать решением для более чем 150 тыс. больных в США. Потому вероятность того, что препарат получит одобрение, сохраняется.