Врачи и представители пациентского сообщества обсудили достижения и перспективы системы оказания медицинской помощи людям со спинальной мышечной атрофией в России, сообщает компания «Рош». Поводом для встречи стало выявление в рамках пилотной программы по скринингу новорожденных на СМА в Москве первого случая заболевания на пресимптоматической стадии. Это позволило врачам своевременно начать лечение и потенциально защитить ребенка от последствий генетического заболевания.
Специалисты сошлись во мнении, что дальнейшее развитие помощи пациентам связано с расширением национальной программы неонатального скрининга за счет включения в нее СМА, а также обеспечением терапии всех пациентов, независимо от возраста и региона проживания.
«Сегодня вопрос раннего выявления СМА является крайне актуальным. В большинстве случаев заболевание диагностируется только после появления первых симптомов, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения. Они приводят к слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. В результате СМА является главной причиной генетически обусловленной смертности детей до года. Неонатальный скрининг на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни младенца, до появления первых симптомов», – говорится в сообщении «Рош».
Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА стартовала во второй половине 2019 года. Ее задача – своевременно выявить младенцев с высоким риском развития генетического заболевания. Программа проводится ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» на базе перинатальных центров города Москвы.
«Мы видим эффективность пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. Она дает реальный шанс начать лечение младенцев еще до появления симптомов заболевания, минимизировать риск его инвалидизации, снизить социальную напряженность среди родителей. В стране ежегодно появляется до 2 млн младенцев, и мы понимаем, что среди них примерно 200-250 могут иметь высокий риск развития СМА. Чтобы их своевременно выявить, важно включить заболевание в национальную программу неонатального скрининга», – заявила д.м.н., профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии №2 педиатрического факультета РНИМУ имени Пирогова Лидия Ильенко.
На данный момент участниками пилотной программы являются московские перинатальные центры ГКБ имени Мухина, ГКБ имени Юдина, клиника акушерства и гинекологии имени Снегирева при Первом Московском государственном медицинском университете имени Сеченова.
«Программа неонатального скрининга, позволяющая выявить у новорожденных генетические заболевания, сегодня включает пять таких болезней, и на их примере мы видим, что программа нужная и важная. Раннее назначение патогенетической терапии крайне важно и для детей со СМА: те, которые начнут своевременно его получать, будут иметь тот же уровень здоровья, что их сверстники. Причем их лекарственное обеспечение в полной мере предусмотрено за счет средств фонда «Круг Добра». Мне кажется, что было бы справедливо создать федеральную программу и для взрослых пациентов со СМА, лечение для которых сегодня менее доступно», – отметил д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Медицинский директор АО «Рош-Москва» Екатерина Фадеева отметила, что компания нацелена на сотрудничество со всеми заинтересованными сторонами для улучшения доступа пациентов к ранней диагностике и инновационному лечению.
«Мы гордимся тем, что компания «Рош» выступила партнером пилотного проекта по скринингу новорожденных, в котором был выявлен первый пациент, жизнь которого можно изменить здесь и сейчас. Последние два года мы активно работали, чтобы приблизить людей со СМА к возможности получать патогенетическую терапию. И уже в прошлом году 230 пациентов, в том числе 187 из которых дети, начали получать препарат рисдиплам по жизненным показаниям в рамках программы дорегистрационного доступа до его вывода в гражданский оборот. Сегодня же основная задача индустрии, медицинского и научного сообществ разработать совместно с государством такие решения, которые позволят не только детям, но и взрослым пациентам со СМА получать гарантированное лекарственное обеспечение», – добавила она.
