Редкие, или орфанные, заболевания — одна из острых проблем современной медицины. Слово «редкие» создаёт впечатление, что проблема касается ограниченного числа людей, но это не так: по меньшей мере 3,5 % населения Земли страдают от одного из 7 тысяч известных науке орфанных заболеваний.
Быстрая и точная постановка диагноза может помочь миллионам людей. Даже в странах с передовой системой здравоохранения от первых симптомов до постановки орфанного диагноза в среднем проходит восемь лет. В итоге надлежащая терапия назначается поздно.
Функция быстрого поиска
К счастью, в распоряжении современной медицины есть новейшие IT-инструменты: аналитика больших данных, нейросети, искусственный интеллект (ИИ). Они в разы увеличивают скорость сбора и анализа информации.
Один из возможных сценариев использования ИИ — автоматизированный анализ обезличенных данных пациентов. Он позволяет за несколько минут проанализировать огромные объёмы информации, на обработку которой вручную ушли бы годы. А также помогает врачам увидеть связь между симптомами.
Наша компания поддержала совместный с российской Ассоциацией медицинских генетиков проект по использованию алгоритма ИИ для сканирования электронных медицинских карт. Мы ищем там признаки редких заболеваний. Алгоритм разработан российским IT-стартапом и уже протестирован в восьми регионах. Ожидается, что до конца 2021 года реализация проекта начнётся и в других регионах.
Диагноз из чата
Люди делятся информацией о симптомах болезни в соцсетях и на специализированных форумах, рассказывают о своём опыте борьбы с заболеваниями, в том числе орфанными. Но эти данные слабо структурированы и потому практически бесполезны для врачей. Здесь снова приходит на помощь искусственный интеллект.
С помощью инструментов ИИ можно извлечь из разрозненных онлайн-историй единый массив данных о реальном опыте. Недавно «Такеда» в сотрудничестве с российскими экспертами поддержала реализацию проекта по обезличенному семантическому анализу открытых постов, написанных родственниками пациентов с лейкодистрофией (включая случаи метахроматической лейкодистрофии, одной из самых распространённых из разряда лейкодистрофий). Также мы запустили алгоритм, который оценивает вводимые в поисковик симптомы. Когда они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по результатам опроса определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователю советуют обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.
Самочувствие в режиме онлайн
«Такеда» подписала соглашение с медтех-платформой Seqster, которая предоставит нам доступ к своим данным. Это позволит нам анализировать в обезличенной форме электронные медицинские карты, ДНК-профили и информацию о физическом состоянии пациентов, в том числе собираемую фитнес-гаджетами.
Важным источником информации о здоровье и привычках людей могут стать носимые «умные» устройства, которые позволяют собирать данные о целых группах населения. Кроме того, недавно мы вывели на российский рынок инновационное ПО, разработанное для специалистов здравоохранения и пациентов с гемофилией А. Оно позволяет отслеживать уровень фактора VIII, который играет важную роль в свёртывании крови, и корректировать терапию в зависимости от фармакокинетических показателей и физической активности.
Также мы подписали соглашение с медтех-платформой Seqster, которая предоставит нам доступ к своим данным. Это позволит нам анализировать в обезличенной форме электронные медицинские карты, ДНК-профили и информацию о физическом состоянии пациентов, в том числе собираемую фитнес-гаджетами.
Опции на будущее
ИИ и машинное обучение помогают быстро и сравнительно малозатратно проводить массовые исследования, затрагивающие всё население. К примеру, 72 % редких заболеваний обусловлены генетическими факторами, а почти в 70 % случаев манифестация заболевания случается в детском возрасте. Решением может стать генетический скрининг новорождённых с использованием новых методов анализа, в том числе на основе машинного обучения.
У современной медицины есть возможности, которых не было ещё десять лет назад, — мощные нейросети, огромные вычислительные мощности, облачные сервисы, позволяющие анализировать обезличенные данные миллионов пациентов со всего мира. Но главное, у компаний и государственных организаций по всему миру появляется понимание того, что глобальные проблемы нужно решать сообща. Только такой подход способен обеспечить прорыв в борьбе с орфанными заболеваниями.
