Министерство здравоохранения Российской Федерации опубликовало на своем сайте новую редакцию Перечня редких (орфанных) заболеваний. Его дополнили следующими заболеваниями по МКБ-10 (Международная классификация болезней 10-го пересмотра):
- Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) (Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13) (код МКБ: M31.1);
- Синдром Коффина-Сириса (код МКБ: Q87.1);
- Первичная гипепроксалурия I типа (Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI)) (код МКБ: N20).
Теперь Перечень состоит из 270 заболеваний. Он формируется на основании статистических данных в соответствии с ч.2. ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
Фонд «Круг добра» ранее включил в свой перечень еще два редких заболевания.
