Генетика стала одним из приоритетов группы компаний. В структуре «Р-Фарм» появился департамент «Генетическая диагностика», а в состав группы вошёл крупнейший дистрибьютор высокотехнологичного оборудования для генетических исследований «Альбиоген». 

Будущее наступает

Медико-генетическое консультирование и исследование генома человека стали всё чаще использоваться в диагностике и лечении заболеваний. По мнению Жанны Глинкиной, д. б. н., специалиста в области преимплантационного генетического тестирования Key Opinion Leader по NGS* компании Illumina, развитие генетической диагностики будет набирать обороты. Этому способствует в том числе снижение стоимости генетического оборудования и наборов для исследования.

В среднесрочной перспективе генетическое тестирование может войти в систему ОМС, прогнозирует директор по региональному развитию компании «Альбиоген» Александр Килин. 

Более активному внедрению генетических исследований в общую медицинскую практику способствует работа департамента «Генетическая диагностика» компании «Р-Фарм». Он поставляет оборудование и реагенты для исследований, проводит гарантийное и постгарантийное обслуживание, ремонт серверов.

Среди партнёров департамента — крупнейшие научные и исследовательские институты России и зарубежные компании. Подписан меморандум о развитии NGS-диагностики в онкологии с НМИЦ радиологии Минздрава РФ, AstraZeneca и др.

На недавнем совещании по вопросам развития генетических технологий обсуждалась реализация Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий до 2027 года. Владимир Путин тогда отметил: чтобы конвертировать научные достижения в качество жизни россиян, «необходимо расширять участие в программе генетических технологий наших компаний, нашего бизнеса».

Доступ к технологиям 

Точность генетического исследования зависит от метода, оборудования, реагентов и программного обеспечения. Наиболее точное оборудование и реагенты в мире производит компания Illumina. 

«На секвенаторе Illumina на одну хромосому при PGS-тестировании идёт 1 млн прочтений, а у других производителей — 150–200 тыс. Количество полученной при секвенировании информации влияет на точность исследования», — поясняет Жанна Глинкина. 

Александр Килин соглашается: «Технологии массового параллельного секвенирования Illumina — наиболее точные и производительные, это подтверждают научные исследования».

«В России практически нет зарегистрированных медицинских тестовых систем, имеющих отношение к генетическим исследованиям. При этом мы уверены, что в течение пяти лет расшифровка генома, экзома или генотипирование опухоли станут рутинными диагностическими процедурами. „Р-Фарм“ активно работает над популяризацией, внедрением генетической диагностики в российскую медицину и повышением доступности процедуры для россиян». 

Андрей Фролов, руководитель направления «Генетическая диагностика», «Р-Фарм»

Продукты, которые Illumina разработала с ведущими мировыми учёными, позволяют изучать геном на очень глубоком уровне и открывают возможности для новаторских достижений в науке, медицине и потребительской геномике. Этим в «Р-Фарм» объясняют выбор производителя. 

«Компания Illumina — лидер рынка генетического оборудования: до 90 % полногеномных и генетических исследований в мире проводятся на нём, — говорит руководитель направления „Генетическая диагностика“ „Р-Фарм“ Андрей Фролов. — Немаловажно, что Illumina удалось первой технически достичь стоимости в 1 тыс. долларов за расшифровку одного генома. Компанию характеризуют доступная стоимость анализа генома, высочайшая точность исследований и надёжность». 

«Р-Фарм» поставляет оборудование Illumina в такие медицинские и научные учреждения, как Сеченовский университет, РНИМУ имени Пирогова, НМИЦ ДГОИ имени Рогачёва, МНИОИ имени Герцена, НМИЦ онкологии имени Блохина, Курчатовский институт и др. 

Успеть за Европой

«Сейчас практически каждый месяц анонсируются новые биомаркеры, новые виды терапии, связанные с выявленными вариациями в геноме. Это ведёт к ударному внедрению генетической диагностики в медицинскую практику во всём мире», — рассказывает Андрей Фролов. 

По его мнению, благодаря быстрому развитию технологии стоимость исследования генома снизится в разы, и через 5–10 лет генетическая диагностика станет общедоступной. Уже сегодня в ряде европейских стран неинвазивная пренатальная диагностика компенсируется за счёт государственного страхования.

«В России генетическая диагностика пока мало распространена, но работа в этом направлении ведётся. Широкое внедрение метода в практику лабораторий осложняет отсутствие медицинской регистрации у оборудования», — говорит представитель «Р-Фарм». Это тормозит развитие генетической диагностики в России, поскольку регистрация в среднем занимает год. За это время происходит несколько важных обновлений в оборудовании и тестах, которые снова нужно регистрировать. 

«Ситуацию исправили бы изменения в законодательстве, способствовать которым могут популяризация и широкое внедрение генетической диагностики в российскую медицину. На это направлена работа „Р-Фарм“ и его партнёров», — говорит представитель группы.

Как будет развиваться генетическая диагностика**

    • пропускная способность приборов будет расти;
    • стоимость исследований и анализов снизится благодаря усовершенствованию технологий;
    • предподготовка и анализы станут проще;
    • NGS-диагностика станет рутинной процедурой;
    • чувствительность метода вырастет;
    • процесс генетического исследования станет полностью автоматизированным;
    • будут разработаны обучаемые платформы биоинформатического анализа.

* Next Generation Sequencing (англ.), секвенирование нового поколения. 

** Прогноз «Р-Фарм».