На пресс-конференции, приуроченной к Международному дню редких заболеваний, ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, подвели итоги прошлого года и рассказали о том, в каком направлении будет развиваться медицинская генетика в России.
Орфанные заболевания, поражающие в основном детей, считаются самыми тяжелыми. Результаты диагностики, говорят о том, что в совокупности число людей с орфанными заболеваниями составляет около одного процента от всего населения Российской Федерации. Дорогостоящие препараты для лечения ряда орфанных заболеваний закупает, созданный в 2021 году, фонд «Круг добра». Для того, чтобы его помощь была эффективной, необходима точная диагностика, выявляющая молекулярный дефект и позволяющая подобрать терапию. Более 90% диагнозов наследственных заболеваний в стране устанавливают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
За прошедший год в МГНЦ выполнено более 67 000 сложных диагностических исследований. Более того, несмотря на непростую эпидемиологическую ситуацию продолжился и очный прием, на котором побывало 11 000 пациентов.
О том, что сделано учеными, что меняется в диагностике и лечении орфанных заболеваний, рассказали руководители лабораторий. Так со следующего года расширяется массовый неонатальный скрининг, об этом рассказала Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ:
— Если сегодня первый анализ делается на 5 наследственных заболеваний, то следующего года он расширяется до диагностики 36 болезней. Нами разработана новая диагностическая модель, которая войдет в новый неонатальный скрининг. Основной метод, который будут использоваться при этом – метод тандемной масс-спектрометрии. Сейчас мы готовим тесты второй линии для подтверждающей диагностики в рамках этого массового скрининга.
Кроме того, МГНЦ проведет несколько циклов повышения квалификации для тех врачей, которые будут проводить расширенный неонатальный скрининг в регионах.
Также в прошлом году, благодаря помощи фонда «Круг добра» доступ к таргетной терапии получили дети, больные муковисцидозом. Но первый опыт применения инновационных препаратов показал, что таргетная терапия при муковисцидозе оказывает ожидаемый эффект не во всех случаях. О том, почему это происходит, рассказала Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ:
— К сожалению, таргетная терапия стартовала у нас позже, чем в других странах. Однако, наши первые исследования по эффективности таргетной терапии, в частности препаратом Лумакафтор/ивакафтор показали, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех пациентов. Исследования функции хлорного канала с помощью инновационных методов диагностики, дали возможность понять, почему так происходит. Мы нашли причину отсутствия эффекта — наличие на одной из хромосом дополнительной мутации, которая и влияет на эффективность терапии. Обследовано более 700 пациентов с данным генотипом, результаты показали очень высокую частоту этого комплексного аллеля в РФ, около 8%. Таким образом, персонализированный подход к оценке критериев назначения таргетной терапии и ее эффективности при муковисцидозе позволил подобрать другой препарат, дающий выраженный эффект. Наша работа по генотипированию продолжается.
Еще об одной программе ранней диагностики, которая завершилась в феврале и проводилась на базе трех московских роддомов, рассказала Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ:
— Эта программа предполагала исследование абсолютно всех новорожденных на спинально-мышечную атрофию. В ее рамках мы обследовали более 20 000 новорожденных. Выявлено трое больных, которые очень быстро, в кратчайшие сроки золотого окна для генетической терапии, были переданы в руки специалистов. Сейчас они находятся под наблюдением и получают таргетную терапию.
Своевременная диагностика долгое время оставалась одной из основных проблем ведения орфанных пациентов. Сегодня ситуация меняется, а это значит, что шаги по формированию «орфанной настороженности», проблемы ведения пациентов с момента диагностики до получения терапии и более быстрого начала лечения, теряют свою остроту.