В честь Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day), который традиционно приходится на последний день февраля, представители регулирующих органов, пациентских организаций, врачебного сообщества и фармкомпаний обсудили ситуацию с системой оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения в этой сфере в России. GxP News собрал наиболее актуальные мнения и прогнозы.

Надежда на биобанк

Считается, что редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек. В перечне редких заболеваний Минздрава России от 18 ноября 2021 года содержится более 270 наименование. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.

Специалисты надеются, что настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний произойдет в следствии создания крупнейшего в России биобанка – «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы. За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур, включая кишечные, легочные, печеночные органоиды и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Это позволит расширить как прикладные, так и фундаментальные научные исследования.

Будущее — за производственными аптеками

В Москве 28 февраля — 1 марта проходил IV Всероссийский орфанный форум — мероприятие, которое проводится по инициативе Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний.

Форум открыл министр здравоохранения РФ Михаила Мурашко, по словам которого пациенты с 28 орфанными заболеваниями сегодня обеспечиваются лекарственными препаратами за счет бюджетов разных уровней. Объем ассигнований на эти цели ежегодно растет. В настоящее время Минздрав работает над внедрением с 2023 г. расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных врожденных заболеваний.

В деловую программу было встроено открытое заседание экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Говоря об основных вопросах в повестке 2022 года, Александр Румянцев, член Комитета Госдумы по охране здоровья, председатель Экспертного совета ГД по орфанным заболеваниям подчеркнул, что нужно объединить усилия федеральной и региональной власти с целью повышения доступности препаратов и качества маршрутизации пациентов.

Елена Байбарина, директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, рассказала о развитии неонатального скрининга как основы эффективного лечения орфанных заболеваний. Расширение программы позволит диагностировать до 36 наследственных болезней, что по прогнозам ученых позволит ежегодно спасать около 1000 жизней.

Елена Астапенко, директор Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России говорила о том, как в создавшейся ситуации Минздрав будет осуществлять лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями. По ее словам, для стабилизации закупок препаратов государственные ведомства предпринимают ряд усилий, среди которых заключение долгосрочных контрактов, локализация производств, ориентация на отечественного производителя.

В своем выступлении Астапенко подчеркнула, что в рамках программы «14 ВЗН» практически все препараты закуплены, начались поставки в ряд регионов. С учетом переходящего остатка на 2023 г. все пациенты будут обеспечены лекарствами в соответствии с той потребностью, которая была зафиксирована по состоянию на 2022 год.

Выступающий модератором экспертного совета, сопредседатель ВСП пациентов Юрий Жулёв внес предложение организовать информирование пациентов через пациентские организации о дальнейших перспективах финансирования и ходе лекарственного обеспечения с учетом быстро меняющейся внешней среды, а также сохраняющегося дефицита программы «14 ВЗН».

Александр Петров, член комитета Государственной Думы по охране здоровья рассказывая о перспективах законодательного регулирования лекарственного обеспечения, отметил, что в планах комитета – внести поправки в отдельный законопроект по развитию аптечного производства.

— Вопрос развития производственных аптек сейчас поднимается с новой силой. Это ниша, которая позволит обеспечить доступность определенных лекарственных форм отдельным пациентам или даже нозологиям в орфанной сфере, — добавил со своей стороны Алексей Алехин, советник министра промышленности и торговли РФ.

Также по словам Алексея Алехина идут переговоры об упрощении регистрационных процедур для производителей орфанных препаратов с целью обеспечения быстрого доступа к рынку.

Акцент на логистику

Дворцовый мост Санкт-Петербурга — символ города на Неве, вечером 28 февраля подсветили розовыми, зелеными, синими и фиолетовыми огнями – это официальные цвета Дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В прошлом году более 500 зданий по всему миру освещались подобным образом, в их числе Пизанская башня в Италии, Си-Эн Тауэр в Торонто, мавзолей Нкрума в Гане и замок Хилтон в Великобритании. В 2022 году к этой акции впервые присоединился Петербург.

Перед началом акции состоялась пресс-конференция, организованная АНО «Центр помощи пациентов «Геном», которая была посвященная Международному дню редких заболеваний.

Андрей Сарана, первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга рассказал, что ситуация с возможностью применения таргетной терапии при орфанных заболеваниях улучшается в городе с каждым годом. И если сохранность детей, во многом заслуга БФ «Круг добра», то здоровье тех, кто из детского переходит во взрослый возраст- забота комитета по здравоохранению. На сегодня Санкт- Петербург один из тех городов, который продолжает лечение взрослых.

По словам Сарана, в прошлом году на лечение пациентов с орфанными заболеваниями было потрачено 3 млрд 503 млн рублей. В 2022 году планируется увеличить финансирование на 3,5 млрд рублей. Из общего бюджета 1 млрд 600 млн рублей пойдут на лечение 352 взрослых, страдающих жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, еще 1 млрд 145 млн рублей — на 270 взрослых, страдающих орфанными заболеваниями. В этом году уже получено 28 препаратов на 1 млрд 517 млн рублей.

Кроме того, в Санкт-Петербург стал первым городом в стране, где запустили программу ранней диагностики СМА.

Светлана Агапитова, уполномоченный по правам человека в Санкт-Петербурге сообщила, что согласно федеральному регистру, сейчас в Петербурге живут 1 тыс. 74 пациента с редкими заболеваниями, в том числе 347 детей. Омбудсмен также подчеркнула, что наиболее актуальными являются вопросы обеспечения препаратами взрослых людей.

Далее Агапитова высказала опасение, что препараты для лечения сахарного диабета и орфанных заболеваний могут подорожать из-за роста курса доллара и евро, доставка этих лекарств до пациентов также может быть затруднена.

— Становится очень тревожно, потому что курс доллара и евро значительно вырос. И, конечно, те препараты, которые закупаются за рубежом, в ближайшее время могут резко подорожать. При лечении орфанных заболеваний время зачастую играет решающую роль. Нужно искать пути и способы доставки этих препаратов, так как судя по той ситуации, которая сейчас, это может прерваться. Тем более что у нас есть еще препараты для больных сахарным диабетом, которым подходят лишь инсулины, выпускаемые за рубежом. Понимаем, что и цена, и логистика будут меняться, поэтому мы должны посмотреть вперед и подготовиться к решению таких вопросов. Может быть, нам надо заранее подготовиться, предусмотреть увеличение бюджета.

Агапитова подчеркнула, что возможные проблемы с доступом пациентов к лекарствам надо начинать обсуждать уже сейчас.

Если раньше орфанная болезнь часто становились личной бедой человека, врачи даже опасались настаивать на необходимости лечения — слишком дорого, сегодня, как отмечают эксперты, в отношении государства к «редким» пациентам произошел прорыв. На помощь врачам пришли и генетическая экспертиза. Своевременная диагностика долгое время оставалась одной из основных проблем ведения орфанных пациентов. Сегодня ситуация меняется: проблемы ведения пациентов с момента диагностики до получения терапии теряют свою остроту.