У 13 младенцев обнаружили врожденные и наследственные болезни. У двоих дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), у четырех – первичный иммунодефицит, еще у семи выявили наследственные болезни обмена.
В пресс-службе напомнили, что первым ребенком, у которого выявили орфанное заболевание в рамках расширенного неонатального скрининга, стала девочка, родившаяся 1 января в Кургане. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ее включили в группу риска по спинальной мышечной атрофии.
После подтверждения диагноза прошли телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе с генетиками, а также врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.
