6 марта в пресс-центре МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело пресс-конференцию «Редкие болезни – равные права». Пресс-конференция была приурочена к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире в конце февраля.
Д. м. н., председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова, открывая мероприятие, отметила, что в первую очередь в сфере орфанных заболеваний приходится говорить «о пирамиде неравенства» в лекарственном обеспечении и в доступности диагностики. В разных программах по поддержке пациентов с редкими болезнями предусмотрены различные источники финансирования и возможности для детей и взрослых.
Фонд «Круг добра», который в настоящее время обеспечивает 5363 ребенка по 61 заболеванию, является одним из самых надежных источников финансирования и позволяет закупать самые инновационные препараты, в том числе незарегистрированные. С 2023 года фонд «Круг добра» будет выделять средства для закупки препаратов детям из программы 14 ВЗН. Дети с заболеваниями, входящими в «Круг добра», обеспечиваются персонифицировано и стабильно.
Вместе с тем очень остро стоит проблема лекобеспечения взрослых. Программа 14 ВЗН обеспечивает лекарствами 168 744 пациентов, в том числе с орфанными заболеваниями, по 34 международным непатентованным наименованиям. Программа считается достаточно эффективной, но не расширяется и испытывает сложности с финансированием. Еще 17 орфанных заболеваний обеспечиваются за счет региональных бюджетов по программе «редких жизнеугрожающих нозологий». Обеспечение пациентов в рамках этой программы зависит от финансовых возможностей регионов, и, например, пациенты с болезнью Фабри, Ниманна – Пика сталкиваются с дефицитом лекарств.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев подчеркнул, что «пациентское сообщество настаивает на комплексном подходе в решении вопроса доступности медицинской помощи орфанным пациентам. На наш взгляд, это означает необходимость дальнейшей федерализации лекарственного обеспечения и решения вопроса помощи взрослым пациентам. Власть должна выработать методические рекомендации или единый порядок оказания медицинской помощи для взрослых пациентов, доступность мультидисциплинарных команд, грамотную маршрутизацию пациентов».
Александр Румянцев, президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной думы РФ, рассказал, что «Госдума с прошлого года проводит специальные совещания с регионами для формирования орфанных программ для взрослых пациентов. В планах также подготовить поправку, которая снимет вопрос инвалидности как показания для назначения лечения орфанных заболеваний».
О развитии орфанных центров рассказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета фонда «Круг добра». По его словам, «медицинская помощь должна быть максимально приближена к региону, где проживает пациент. Речь идет о расширении числа орфанных центров, которые должны организовываться на базе многопрофильных стационаров в регионах. Очень перспективным направлением также является развитие дистанционной медико-генетической консультации пациентов, причем она уже возможна в рамках существующего правового поля. В случае наследственных заболеваний в дальнейшем может развиваться „телегенетика” для консультирования семей».
По словам Антона Колесника, научного сотрудника Национального медицинского исследовательского центра «Межотраслевой научно-технический комплекс „Микрохирургия глаза” им. академика С. Н. Федорова», «наследственная дистрофия сетчатки долгое время считалась неизлечимой, теперь достигнут серьезный прогресс благодаря инновациям и генно-заместительной терапии. Причины дефектов пигментной дегенерации сетчатки могут находиться в 200 генах. Поэтому для постановки точного диагноза необходимо привлечение генетической службы. Пока что льготное лечение доступно только для детей благодаря фонду „Круг добра”. При этом манифестация заболевания возможна и во взрослом возрасте, часто для излечения достаточно одной инъекции. Лечение существует, необходимо повысить его доступность, в том числе для взрослых пациентов».
Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра», член Национального совета экспертов по редким болезням, рассказала, что взрослых пациентов с муковисцидозом примерно четверть, и только единицам из них доступно современное лечение. Незарегистрированные препараты недоступны в программе 14 ВЗН, их получают только дети через фонд «Круг добра».
«Необходимо применять лучшие практики, отработанные в обеспечении детей, и тиражировать их на взрослую когорту пациентов. Есть хорошие примеры, среди них государственная онкологическая программа, в рамках которой было обеспечено амбулаторное обеспечение пациентов. Если раньше обеспечивался 1 из 10 амбулаторных пациентов, то сейчас обеспечены лекарствами все», – отметил Александр Румянцев.
Сергей Куцев считает, что «диагностика редких болезней и скрининга будет расширяться. Совместно с Союзом педиатров России уже идет обсуждение вопросов включения в программы диспансеризации детского населения тестов, помогающих формировать группы риска для наследственных заболеваний».
Екатерина Захарова подчеркнула необходимость «создания дорожной карты развития скрининга. Это позволит специалистам скоординировать регистрацию препаратов, пилотные проекты по скринингу, разработку лечения и маршрутизацию пациентов орфанными центрами».