В педиатрической практике у пациентов с этим диагнозом есть состояния, которые крайне нуждаются в постоянной фармакологической поддержке, чтобы профилактировать долгосрочные фатальные осложнения. Среди них и урологические, к примеру, нейрогенная дисфункция нижних мочевых путей на фоне миелодисплазии, ведущая к серьезному нарушению регуляции мочеиспускания.
Патогенетически эти нарушения крайне опасны, так как ведут к постоянному повышению внутрипузырного давления, что, в свою очередь, приводит к структурным повреждениям мочевого пузыря и, при отсутствии коррекции, – к нарушению в работе почек и дальнейшей хронической почечной недостаточности.
Именно поэтому дети с нейрогенной дисфункцией нижних мочевых путей находятся на постоянной медикаментозной терапии. Среди препаратов из группы холинолитиков (снижающих тонус детрузора и внутрипузырное давление) лишь один официально одобрен к применению в детском возрасте – это оксибутинин. Применение других препаратов из этой группы не одобрено для детей, а некоторые имеют прямое противопоказание. Поэтому заменить оксибутинин в педиатрической практике сегодня нечем.
Однако данный лекарственный препарат не включен в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения, что является огромной проблемой для подопечных благотворительного фонда «Спина бифида», так как обеспечение детей в регионах оксибутинином, назначенным по жизненным показаниям, происходит с большими задержками, родителям приходится писать жалобы в органы прокуратуры и обращаться в суд.
В 2022 году была длительная дефектура лекарственного препарата на территории России, в связи с чем многие дети были вынуждены оставаться без крайне необходимого лечения.
Следует отметить, что пациенты с дисфункцией мочевого пузыря не могут длительно находиться без одобренной терапии, так как это неминуемо ведет к постепенному снижению функции почек. Изготовление собственного лекарственного препарата в России – один из важных вопросов на сегодняшний день в лечении детей с врожденным пороком Spina bifida.
Еще одним важным вопросом является профилактика врожденных пороков развития, включая Spina bifida, в нашей стране. Дефекты развития представляют значительную угрозу для здоровья и жизни младенцев, и их профилактика должна быть в числе приоритетов государственной политики в области охраны здоровья населения. Одним из наиболее эффективных методов такой профилактики является прием фолиевой кислоты, витамина В9 женщинами до и во время беременности.
Фолиевая кислота играет ключевую роль в регуляции метаболических процессов и нормальном развитии тканей и органов плода. Ежедневное потребление не менее 400 мкг фолиевой кислоты в период планирования и в первые месяцы беременности значительно снижает риск развития некоторых врожденных пороков развития, особенно нервных трубок.
Однако в нашей стране существует дефицит фолиевой кислоты и лекарственных средств, содержащих этот важный витамин. И это критическая проблема: экспертное сообщество волнует, что отсутствие доступа к ним может привести к возникновению серьезных проблем со здоровьем новорожденных.
Отсюда и призыв сообщества к фармакологам, фармпроизводителям принять активное участие в решении этого чрезвычайно важного вопроса. По мнению специалистов по профилактике, также актуально обогащение мучных продуктов фолиевой кислотой.
Безусловно, предотвращение врожденных пороков развития ‒ это задача, требующая всестороннего подхода. И устранение существующего дефицита фолиевой кислоты будет требовать совместных усилий со стороны правительства, фармацевтической отрасли и медицинских специалистов. Необходимо рассмотрение возможности расширения производства и доступности таких препаратов, а также активного сотрудничества различных производственных отраслей. Но благотворительный фонд «Спина бифида» и его многочисленные подопечные, медицинская общественность надеются, что фармацевтическая отрасль прислушается к нашему обращению.
