Великобритания стала первой страной в мире, где для лечения двух наследственных заболеваний крови – серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии – будет применяться генная терапия. Речь идет о методе редактирования генома CRISPR – технологии, получившей Нобелевскую премию в 2020 году. Об этом сообщает European Pharmaceutical Review.
Британское Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) одобрило препарат Casgevy (эксагамглоген аутотемцел), разработанный американской Vertex Pharmaceuticals совместно со швейцарско-американской CRISPR Therapeutics, на основании результатов клинических испытаний.
Исследования показали, что у 28 из 29 получивших лечение пациентов с серповидно-клеточной анемией удалось купировать тяжелый болевой синдром, а 39 из 42 испытуемых с бета-талассемией перестали нуждаться в ежемесячных переливаниях крови. Полученный эффект может быть пожизненным – изучение его воздействия на организм продолжается.
Генная модификация проводится в лабораторных условиях, для этого необходимы стволовые клети, извлеченные из костного мозга пациента. В течение месяца после «возвращения» клеток в организм больной находится в стационаре, пока его тело не начинает вырабатывать необходимое количество красных кровяных клеток нормальной, а не серповидной формы. Ранее единственным методом лечения с долгосрочным эффектом являлась трансплантация костного мозга.
В Великобритании проживают 15 тысяч человек с серповидно-клеточной анемией и 1000 – с бета-талассемией. Оба этих заболевания вызваны ошибкой в гене, отвечающем за выработку гемоглобина. По данным ВОЗ, в мире около 5% населения являются носителями генов, связанных с нарушением производства гемоглобина. Чаще всего серповидно-клеточная анемия поражает людей африканского происхождения, а бета-талассемии – средиземноморского, африканского, южноазиатского и индийского происхождения.
