Пациентов с редкими заболеваниями, как может показаться, не так уж и мало, около 3,5-5,9% от населения планеты. Эта цифра практически равна количеству людей с таким заболеванием, как диабет второго типа. При этом огромное количество проблем в диагностике и лечении орфанных заболеваний были и остаются. Самая болезненная – дорогостоящее лечение, в котором нуждаются пациенты. С появлением в 2021 году фонда «Круг добра», взявшего на себя полное обеспечение дорогостоящими препаратами пациентов с различными заболеваниями, ситуация изменилась. Об этом и многом другом говорили специалисты, собравшиеся на площадке Ярославского государственного медицинского университета, где прошла научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
Открывая конференцию, Александр Хохлов, ректор ЯГМУ, сказал о том, что благодаря появлению лекарственных препаратов, разработанных с помощью новых отечественных технологий, в будущее можно смотреть с оптимизмом. «Стремительное развитие новых медицинских технологий открывает возможности лечения редких заболеваний, таких, например, как миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание. Наука и фармацевтическая промышленность совместными усилиями уже способны разрабатывать препараты для лечения целого ряда редких болезней. Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы семейной биоэтики – обеспечение условий, при которых и пациент, и его родственники, и врачи правильно понимали бы и взвешивали как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски, которые несут в себе новые технологии лечения».
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, тоже говорила о новых технологиях в лечении и диагностике. «Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры. Благодаря этому стало возможно расширение массового и селиктивного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина, описание новых фенотипов. Стоит задача обеспечить равный доступ для пациентов к диагностике вне зависимости от региона проживания и наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, повышать орфанную настороженность у врачей, информированность населения о пользе неонатального скрининга».
В своем выступлении Марина Писарева, главный внештатный педиатр Министерства здравоохранения Ярославской области, коснулась специфики в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
В ближайших плана региона – создание Центра орфанных заболеваний в Ярославской области. (На данный момент из фонда «Круг добра» в Ярославской области обеспечиваются лекарствами 115 пациентов 20 нозологий.)
Неля Погосян, заместитель председателя ВООЗ, подчеркнула, что сегодня пациентам приходится пройти длинный путь, который порой занимает несколько лет, до постановки правильного диагноза. Дальше встают задачи по получению лекарства по месту проживания. Именно пациентские организации помогают добиться соблюдения прав пациентов и выстроить конструктивный диалог с врачами и властью.
Наталья Печатникова, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», подводя итоги конференции, обратила внимание на то, что до сих пор не существует готовых инструкций для выявления орфанных заболеваний. «У орфанных заболеваний нет специфических симптомов, чтобы их выявить, у врачей нужно развивать орфанную настороженность».