На защиту будущего: профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний

0
372

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело конференцию, где обсуждалась необходимость профилактических осмотров детей с целью раннего выявления редких заболеваний.

По данным Александра Румянцева, президента ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, неонатальный скрининг в 2023 году охватил 1,2 млн детей, но, кроме неонатального скрининга, следует расширить обследования детей более старшего возраста за счет дополнительных биохимических тестов.

По мнению Татьяны Первуниной, врача-педиатра, д. м. н., директора Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, именно биохимические маркеры – это красные флаги, которые позволяют врачу не пропустить редкое заболевание.

По мнению Нато Вашакмадзе, руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б. В. Петровского», наша система профилактических осмотров детей – одна из лучших в мире, но, несмотря на это, необходима ее модернизация. Союз педиатров России уже подготовил методические рекомендации, которые помогут врачам более эффективно выявлять орфанные болезни.

Джамиля Сайдаева, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Чеченской Республики, заведующая медико-генетической консультацией, рассказала, что в республике в 2024 году за счет средств ОМС начали проводить детям в возрасте 13-18 месяцев биохимический анализ крови на глюкозу, креатинфосфокиназу, щелочную фосфатазу, холестерин и ряд других показателей, а также электрокардиографию в 1-6 месяцев.

Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, сообщила, что готовится приказ об организации помощи пациентам с заболеваниями сетчатки глаза, который поможет регионам совершенствовать систему помощи пациентам.

Татьяна Кекеева, врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) Морозовской ДКБ, заявила о возобновлении семинаров на тему организации профилактических осмотров для врачей поликлиник в Москве с целью повышения «орфанной настороженности».

Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра», обратила внимание, что необходимо создание маршрутизации для пациентов с редкими болезнями в регионах.

«Ранняя диагностика облегчит жизнь пациентов и обеспечит экономию для бюджета здравоохранения. Развитие профилактических осмотров может быть субсидировано по тем же правилам, что и фонд „Круг добра“», – сказала Екатерина Захарова, д. м. н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ.