В рамках VIII Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «Неомио» «На шаг впереди» при поддержке группы компаний «Р-Фарм» состоялись мероприятия, посвященные диагностике, патогенетической терапии и работе с сопутствующими патологиями у пациентов с миодистрофией Дюшенна (МДД).
МДД развивается из-за мутаций в гене, кодирующем белок дистрофин. В отсутствие белка происходит разрушение мышц, утрата способности самостоятельно передвигаться, нарушения дыхания и работы сердца. Препараты для патогенетической терапии позволяют частично восстановить синтез дистрофина и, соответственно, изменить траекторию течения заболевания. Сегодня в мире существует несколько таких препаратов, каждый из которых нацелен на определенную мутацию в гене дистрофина. Один из них — вилтоларсен («Вилтепсо»), который делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина за счет пропуска одного из участков гена — экзона 53.
На симпозиумах, посвященных вилтоларсену, были подробно рассмотрены механизм действия препарата, данные о его эффективности и безопасности, полученные в международных клинических исследованиях и российской реальной клинической практике, подходы к реабилитации, а также особенности мониторинга и терапии характерных для МДД нарушений работы сердца, почек и других систем организма. В дискуссии приняли участие врачи-специалисты из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, НМИЦ здоровья детей Минздрава России, представители фонда «Гордей» и ассоциации «Неомио».
Все спикеры сошлись во мнении, что пациента с МДД должна вести команда врачей — только мультидисциплинарный подход позволит избежать противоречивых назначений и прогрессирования опасных осложнений. Отдельно были отмечены важность непрерывной реабилитации и необходимость отслеживания функции почек. Кроме того, специалисты подчеркнули особенности течения заболевания у пациентов, получающих патогенетическую терапию. Например, поражения сердечно-сосудистой системы при МДД связаны с ограниченными адаптационными возможностями сердца, однако патогенетическая терапия расширяет эти возможности, изменяя характер поражений. Соответственно, требуется корректировка поддерживающей терапии.
«В области педиатрических нейромышечных заболеваний мы только начинаем набирать опыт, и «Вилтепсо» — хороший старт в этом направлении. В международной программе клинических исследований второй и третьей фазы вилтоларсена приняли участие 15 детей из трех российских центров. В настоящее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в России препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 ребенка в стране. Повышение доступности передовой терапии для отечественных пациентов с орфанными заболеваниями — одна из наших приоритетных задач», — сказал Михаил Самсонов, медицинский директор группы «Р-Фарм».