Одной из первых ярких инициатив министра здравоохранения США Роберта Кеннеди-младшего стало обещание уже к сентябрю выявить причины аутизма и начать борьбу с ними. Ученые не стали ждать сентября и сразу назвали эту инициативу нереалистичной. А что известно на сегодняшний день о причинах возникновения аутизма?

10 апреля свеженазначенный министр здравоохранения и социальных служб США (HHS) Роберт Ф. Кеннеди-младший заявил: «К сентябрю мы узнаем, что вызвало эпидемию аутизма, и сможем устранить эти факторы».

Однако многие ученые крайне скептически отнеслись к тому, что ответ может быть найден всего за несколько месяцев, если это вообще возможно. «Вероятность выявления единственного фактора, вызывающего аутизм, будь то генетический или средовой, равна нулю», – считает доктор Алекс Колевзон, клинический директор Центра аутизма Сивера в Маунт-Синай в Нью-Йорке.

Установленный Кеннеди срок «дает людям ложное чувство надежды» и рискует политизировать науку, говорится в заявлении Американского общества аутизма. «Утверждение администрации о том, что „мы узнаем, что вызвало эпидемию аутизма, и сможем устранить эти воздействия“, является вредным, вводящим в заблуждение и нереалистичным», – говорится в нем.

Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) регулярно собирают данные о РАС через Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM). Результаты считаются одним из самых надежных показателей аутизма у детей. Последние цифры CDC за 2022 год основаны на 393 353 данных о восьмилетних детях в 16 центрах США. В отчете CDC говорится, что в 2022 году РАС обнаружен у 1 из 31 ребенка (32,2 на 1000), по сравнению с 1 из 36 в 2020 году и 1 из 150 в 2000 году. РАС по-прежнему чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 3,4:1).

Распространенность РАС была выше среди детей азиатского и тихоокеанского происхождения, чернокожих и латиноамериканских детей, чем среди белых детей, что продолжает тенденцию, впервые выявленную в 2020 году.

У детей, родившихся в 2018 году, вероятность постановки диагноза к возрасту 48 месяцев была выше, чем у детей, родившихся в 2014 году, что свидетельствует о более раннем выявлении.

Исследователи CDC отметили несколько факторов, которые могут способствовать росту заболеваемости, в том числе более широкие диагностические критерии, более высокую осведомленность родителей и педиатров и улучшение доступа к специализированным услугам. То есть сейчас РАС выявляется у детей, которые в предыдущие десятилетия могли остаться незамеченными.

Министр Кеннеди давно выражал обеспокоенность по поводу токсинов окружающей среды и их потенциальной роли в РАС. На пресс-конференции 16 апреля он заявил, что именно они нарушают развитие нервной системы и являются причиной роста числа случаев заболевания. Он даже описал аутизм как «предотвратимое заболевание».

Правда, ученым, чтобы не согласиться с министром, не понадобилось ждать сентября. В своем заявлении Международное общество исследований аутизма заявило, что обозначение этого состояния как «предотвратимого заболевания» «не соответствует современному, основанному на фактических данных, пониманию аутизма».

«Основываясь на современных исследованиях аутизма, мы знаем, что существует множество причин аутизма, и практически все они возникают внутриутробно», – говорится в заявлении.

Имеющиеся доказательства указывают на существенную генетическую составляющую в этиологии РАС. «Исследования близнецов, начиная с 1970-х годов, неизменно показывают, что подавляющее большинство случаев РАС обусловлено генетикой», – сказал доктор медицины Алекс Колевзон.

«С развитием генетических технологий и аналитических методов удалось выявить сотни конкретных генетических изменений, которые, как принято считать, вызывают аутизм. Однако те же исследования близнецов показывают, что если у одного из однояйцевых близнецов есть РАС, то у другого его может не быть примерно в 10% случаев, что оставляет место для некоторого влияния окружающей среды», – считает Колевзон.

Экологические эффекты могут действовать через эпигенетические механизмы, где определенные факторы, пока еще не идентифицированные, влияют на экспрессию генов. Однако «на сегодняшний день не было надежно установлено влияние экологии», добавил он.

Что касается факторов окружающей среды, то значительная часть исследований была сосредоточена на воздействии в пренатальный период – критически важный для развития нервной системы.

Например, популяционное когортное исследование JAMA Pediatrics, проведенное в 2019 году с участием 132 256 новорожденных, показало, что воздействие оксида азота на мать во время беременности было связано с повышенным риском развития РАС у детей.

Французское исследование 2022 года показало, что на увеличение аутистических черт у 11-летних детей влияло пренатальное воздействие фосфорорганических пестицидов.

Доказано, что определенную роль играют и метаболические состояния матери. В апреле 2025 года метаанализ 202 исследований, включавших более 56 млн пар «мать – ребенок», показал, что у детей, рожденных матерями с гестационным диабетом, аутизм диагностируется на 25% чаще. Также исследователи связывают риск РАС с преждевременными родами и пожилым возрастом родителей.

Новая область исследований аутизма включает изучение микробиома кишечника и вопроса о том, способствует ли дисбактериоз кишечника риску возникновения РАС.

«Несколько исследований показали, что дисбактериоз кишечника коррелирует с симптомами аутизма», – говорит Лиза Азиз-Заде, доктор философии, профессор кафедры психологии Университета Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе.

«Но любые поведенческие различия должны быть обусловлены взаимодействием микробиома кишечника/метаболитов с нервной системой человека», – уточняет она.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications в апреле 2025 года, команда Азиз-Заде первой выявила связи между метаболитами триптофана кишечной микробиоты, симптомами РАС и активностью мозга у людей с аутизмом. «Возможно, устранение дисбаланса кишечника (с помощью диеты, пробиотиков, пребиотиков) может быть полезным. Однако мы до сих пор не знаем, есть ли критический возраст, когда это может потребоваться: пренатальный, ранний период жизни», – сказала она.

В другом недавнем исследовании терапия с использованием микробиоты привела к значительному улучшению симптомов со стороны ЖКТ, симптомов, связанных с аутизмом, и микробиоты кишечника у детей с РАС. Влияние первоначального лечения на микробиоту кишечника и симптомы со стороны ЖКТ сохранялось в течение двухлетнего наблюдения, при этом фиксировалось дальнейшее улучшение поведения, характерного для аутизма.