Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний, включив в него злокачественную опухоль глаза — увеальную меланому, сообщает «Медвестник». Теперь в списке 297 патологий.
Увеальная меланома — редкое заболевание, но при этом самое распространенное из всех злокачественных новообразований глаза. В России регистрируется от 6,2 до 8 новых случаев на 1 млн человек в год. По данным Delcath, в 9 из 10 случаев метастазы при увеальной меланоме локализуются в печени. Часто причиной смерти пациента становится именно печеночная недостаточность.
Российское законодательство считает орфанной болезнь, распространенность которой составляет не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Выявить редкое заболевание у пациента, особенно взрослого, довольно сложно — необычные и разнородные симптомы не укладываются в стандартную клиническую картину. В результате пациент теряет время, пытаясь получить диагноз у разных специалистов, а заболевание тем временем прогрессирует. Подробнее о проблеме диагностики орфанных болезней и способах ее решения рассказали в этой статье.
