Американская компания Ionis Pharmaceuticals, начиная III фазу клинических испытаний экспериментального препарата для лечения синдрома Ангельмана, закладывает основу для потенциального запуска продукта в продажу. После десяти лет разработки ION582 и налаживания связей с сообществом людей с этим синдромом, Ionis вышла на более широкую аудиторию, сняв сюжет о заболевании для утреннего шоу на кабельном телеканале Lifetime, сообщает Fierce Pharma.
В 20-минутном ролике, вышедшем в эфир в ноябре, две пары родителей рассказывают о жизни с детьми с синдромом Ангельмана. Это редкое генетическое неврологическое заболевание, которое вызывает задержку развития, умственную отсталость и проблемы с равновесием. Синдромом страдают около 500 тыс. человек во всем мире, и в настоящее время лекарства от него нет.
Основная цель кампании заключалась в том, чтобы ознакомить общественность с синдромом Ангельмана в надежде улучшить раннюю диагностику, поскольку его часто принимают за другие более распространенные заболевания — церебральный паралич и аутизм. Как рассказали в Ionis, один из партнеров компании по защите прав пациентов в течение суток после показа получил запросы на информацию о синдроме от 10 семей из разных штатов США.
В июне компания объявила о введении препарата первому пациенту в рамках III фазы исследования, целью которой является проверка эффективности ежеквартального введения ION582 в течение года примерно 200 детям и взрослым с делецией или мутацией гена UBE3A — основными причинами развития синдрома Ангельмана.
