Вопросы по оказанию медицинской помощи и лекарственного обеспечения взрослых пациентов с орфанными заболеваниями пока далеки от своего решения. Тем не менее, эксперты регулярно обсуждают их и ищут выход из этой ситуации.
Создание фонда «Круг добра» дало надежду на жизнь и здоровье детям с редкими заболеваниями, которые требуют длительного и очень дорогого лечения. Однако, достигнув 19-летия, они лишаются поддержки фонда. Несмотря на огромные суммы, затраченные государством и фондом на лечение этих детей, далее достигнутый эффект лечения теряется и приводит к инвалидности и жизнеугрожающим состояниям.
На пресс-конференции «Проблемы и перспективы медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями в России», организованной Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ), эксперты обсудили актуальные проблемы.
«Обеспечение преемственности терапии, госзаказ на ведение общероссийского регистра, создание реабилитационных центров – все это острые социальные проблемы, требующие решений», – сказала Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
Несмотря на то, что появление клинических рекомендаций и таргетной патогенетической терапии повысило доступность лечения, выпускники фонда «Круг добра» сталкиваются с недоступностью жизнеспасающей терапии.
«В меньшей степени это касается зарегистрированных препаратов и в большей – незарегистрированных препаратов», – заметил Сергей Клюшников, ведущий научный сотрудник 5-го неврологического отделения ФГБНУ «Научный центр неврологии».
Ситуация осложняется и тем, что отсутствия инвалидности является причиной отказа в получении лекарственной терапии. Даже в судах не всегда удается защитить права пациентов.
«Согласно нашим опросам, менее чем 50% взрослым пациентам доступна возможность продолжать лечение, они добиваются его через суды, сталкиваются с нерегулярным снабжением, недоступностью даже базовой терапии, амбулаторной помощи», – рассказала Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра».
Определенный путь решения вопроса с юридической точки зрения высказала член экспертного совета по редким заболеваниям при Комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист ВООЗ Наталья Смирнова: «Погружение в постановление Правительства № 403 заболеваний, имеющих зарегистрированную терапию, позволит обеспечить лекарствами пациентов, остающихся без терапии по причине отсутствия инвалидности, в том числе и выпускников фонда «Круг добра», а также применить резервный механизм софинансирования, оценить общее количество пациентов благодаря ведению государственного регистра и развивать механизм централизованных закупок».