Миодистрофию Дюшенна планируется включить в неонатальный скрининг новорожденных в России, сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова на ХХVII Конгрессе педиатров.
«На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — сказала она, отметив, что в последующие годы программу расширят еще на пять редких заболеваний.
Ранее в этом году в расширенный неонатальный скрининг включили дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, доведя тем самым общее число проверяемых заболеваний до 38.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — орфанное наследственное заболевание, при котором нарушает синтез белка дистрофина, необходимого для работы мышц. Это приводит к потере способности ходить и развитию дыхательной и сердечной недостаточности. Болезнь встречается преимущественно у мальчиков (1 случай на 3,5 тыс. новорожденных). По данным на 2024–2025 годы, в России зарегистрировано около 2 тыс. пациентов с этим диагнозом.
Лечение мышечной дистрофии Дюшенна является крайне дорогостоящим. Так, показанный для этого препарат Translarna (аталурен) PTC Therapeutics в дозировке 1 тыс. мг №30 обойдется в 3,5 млн рублей, что ставит его на восьмое место рейтинга самых дорогих лекарств в России по версии IT-компании «Курсор». В ноябре прошлого года свой аталурен зарегистрировал российский «Герофарм».