В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году обследование прошли все новорожденные в России, у 661 из них выявили врожденные или наследственные заболевания, рассказал министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в интервью «Комсомольской правде».
«Расширенный неонатальный скрининг уже зарекомендовал себя как эффективный механизм, который позволяет качество жизни детей с редкими заболеваниями. В 2025 году исследованием охвачено 100% новорожденных. У 661 ребенка подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания, из них у 111 выявлена спинальная мышечная атрофия, 117 — первичный иммунодефицит, 433 — наследственные болезни обмена веществ», — сообщил глава Минздрава.
Он напомнил, что с этого года в расширенный неонатальный скрининг включено еще два заболевания. Как сообщалось ранее, это дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Тем самым количество патологий, выявляемых в рамках неонатального скрининга, достигло 38.
«Детям оказывает помощь президентский фонд «Круг добра», который оперативно обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями, в большинстве случаев еще до начала клинических проявлений болезни. Фонд позволил вывести на новый уровень ситуацию с обеспечением передовым лечением детей с самыми сложными заболеваниями», — напомнил Мурашко.
Он также сообщил, что с этого года впервые бесплатно по полису ОМС будет осуществляться неинвазивный пренатальный скрининг. «Специалисты изучают фрагменты ДНК эмбриона, которые уже в первом триместре циркулируют в крови беременной. Технология позволит по анализу крови из вены будущей мамы выявлять хромосомные аномалии у плода», — сказал министр, отметив, что такое исследование будет проводиться у женщин, у которых первый скрининг показал средний или высокий риск таких проблем.
Тем временем в России обсуждают введение бесплатного генетического тестирования будущих родителей. Как будет работать такая программа и какие трудности возможны при ее внедрении — выяснили GxP News.