В России уже более 200 детей с миодистрофией Дюшенна получили генную терапию. Но стоимость такого лечения остается одной из самых высоких в мировой медицине, поэтому перед системой здравоохранения встает новый вопрос — как обеспечить доступ к жизненно важной терапии для максимально возможного числа пациентов. Пути его решения эксперты обсудили на круглом столе.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев напомнил, что в России с 2021 года есть фонд «Круг добра», который обеспечивает доступность инноваций. Однако, по его словам, система здравоохранения не готова пока к внедрению инновационных подходов в терапии в повседневную практику.
«Проблемы есть как в системе здравоохранения, так и с точки зрения определенных научных, клинических подходов к оценке и проведению этой терапии», — уточнил он.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев отметил, что появление генной терапии открывает принципиально новые возможности для пациентов с миодистрофией Дюшенна и другими редкими генетическими заболеваниями.
«Теперь задача системы здравоохранения — научиться выявлять болезнь как можно раньше», — подчеркнул эксперт.
По словам Сергея Куцева, ситуацию может существенно изменить внедрение неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна и другие орфанные заболевания, которых пока нет в расширенном перечне. Такой подход позволит выявлять заболевание еще до появления клинических симптомов и начинать лечение на максимально ранней стадии.
Учредитель благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова также отметила, что ключевым фактором эффективности терапии при миодистрофии Дюшенна остается время постановки диагноза.
«У нас средний возраст постановки диагноза все еще достаточно высокий. Мы достаточно поздно стартуем со всем арсеналом терапии. И значит, мы меньше можем сделать для того, чтобы наши мальчики дольше ходили и жили, — сказала она. — Стандартная комплексная терапия работает, но она гораздо эффективнее, когда начата вовремя».
По словам Ольги Гремяковой, у детей с миодистрофией Дюшенна в России достаточно низкий возраст потери способности ходить — 10,5 года. Тогда как в Европе они теряют этот навык в 13–15 лет.
«При этом двое из пяти детей у нас теряют способность ходить не по причине мышечной слабости, а из-за контрактур. Это значит, что нет правильного ежедневного ухода, нет реабилитации. Это то осложнение, которое мы могли бы предотвратить, но не смогли этого сделать по разным причинам», — подчеркнула она.
С неустановленным диагнозом «миодистрофия Дюшенна» сейчас, по подсчетам благотворительного фонда «Гордей», проживает 2 тысячи детей. По словам Ольги Гремяковой, в России есть современные препараты, одобренные международными регуляторами, и есть фонд «Круг добра», который гарантирует получение терапии. Но в стране пока нет ранней диагностики, а это основная проблема.
Существует также проблема предоставления инновационной терапии пациентам после 18 лет, когда ответственность за лекарственное обеспечение переходит к региональным минздравам.
Вопросы эффективного расходования средств затронул председатель правления некоммерческого партнерства «Союз фармацевтических и биомедицинских кластеров России», руководитель комиссии по здравоохранению Партнерства профессионалов государственного заказа Захар Голант. По его словам, при длительной патогенетической терапии совокупные расходы на лечение одного пациента могут достигать сотен миллионов рублей и приближаться к миллиарду рублей в десятилетней перспективе, тогда как стоимость однократной генной терапии оценивается примерно от 150 млн рублей.
Но генная терапия не предполагает отказ от сопроводительного лечения, отметила начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмила Кузенкова. Эта проблема, по ее словам, актуальна для выпускников «Круга добра» и пациентов детского возраста.
«В родительском сообществе существует мнение, что достаточно провести инъекцию препарата генной терапии — и дальше у ребенка все будет хорошо. Но это не так. Важно продолжать сопроводительную терапию: например, прием глюкокортикостероидов, кардиотропной терапии, витаминов, половых гормонов», — сказала она.
Одним из первых направлений, где внедрили применение в России генной терапии, напомнила Людмила Кузенкова, стала терапия спинальной мышечной атрофии.
«Возможность применения технологии появилась после внедрения препарата онасемноген абепарвовек («Золгенсма»), который используется в клинической практике с 2020 года. Этот опыт стал важным этапом интеграции генетических технологий в систему здравоохранения и показал, что даже самые сложные инновационные методы лечения постепенно переходят из категории экспериментальных решений в практику медицинской помощи», — подчеркнула эксперт.
Появление генной терапии формирует новую реальность для системы здравоохранения, резюмировал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.
«Мы находимся в периоде серьезных изменений в лечении редких заболеваний. То, что еще недавно казалось недостижимым, постепенно становится частью медицинской практики. Появление генной терапии — это настоящий прорыв. Но одновременно возникают новые вызовы», — подчеркнул он.
Тем временем в США медицинский регулятор разработал проект руководства, который предполагает новый процесс регулирования персонализированных генотерапевтических лекарств. Это нужно в том числе для того, чтобы у FDA официально появилась возможность внедрить метод лечения CRISPR, основанный на геномном редактировании.
Новый подход, как ожидают в FDA, потенциально может снизить требования для регистрации генотерапевтических инновационных методов лечения.
