Китайские и американские молекулярные биологи завершили первые массовые испытания генной терапии против врожденной глухоты, связанной с повреждением гена OTOF. Как отметили в Массачусетской офтальмологической и отоларингологической больнице (MEE), лечение позволило восстановить слух у 90% добровольцев, причем эффект сохранялся более 2,5 лет после начала терапии. Исследователи считают, что метод можно применять в обычных больницах, что сделает его доступным для широкого круга пациентов.
Профессор Фуданьского университета Шу Илай пояснил, что результаты клинических испытаний, проведенных в нескольких клиниках, подтвердили высокую эффективность терапии, направленной на устранение мутаций в гене OTOF (отоферлин). Этот ген отвечает за выработку белка, необходимого для передачи звуковых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву.
Разработанная терапия основана на аденоассоциированных вирусах AAV9, способных проникать в клетки внутреннего уха. Вирусы модифицированы так, чтобы доставлять исправную версию гена OTOF — его повреждение ведет к нарушению синтеза белков, преобразующих звуковые колебания в электрические сигналы.
В испытаниях приняли участие 42 жителя Китая в возрасте от нескольких месяцев до 32 лет с мутациями в гене OTOF. Участникам вводили от одной до трех доз терапии, после чего в течение 2,5 лет отслеживали изменения слуха. Уже через несколько недель у большинства добровольцев наблюдалось значительное улучшение (включая 66% взрослых), и эффект сохранялся на протяжении всего периода наблюдений.
Ученые не выявили опасных для жизни побочных эффектов, что говорит о перспективах дальнейшего применения метода. По оценкам ВОЗ, более 460 млн человек в мире страдают от глухоты и серьезных нарушений слуха, часть которых связана с мутациями в генах TMC1, P2X2, NOX3, OTOF и других участках ДНК.
Ранее ученым удалось вернуть зрение при врожденном амаврозе Лебера — заболевании, обычно ведущем к полной слепоте. Супруги Джин Беннетт и Альберт Магуайр получили за разработку генной терапии «Лукстурна» премию Breakthrough Prize («Оскар науки»). Препарат был одобрен в США с 2017 года.
