Экспертный совет фонда «Круг добра» утвердил обновленные критерии предоставления двух орфанных препаратов — «Элевидис» (деландистроген моксепарвовек) и «Виджувек» (беремаген геперпавек). Специалисты пересмотрели возрастные и клинические ограничения, опираясь на новые данные российской и зарубежной практики. Расширение категорий позволит охватить терапией больше пациентов на ранних стадиях заболеваний.
Наиболее значимое изменение коснулось препарата «Элевидис» для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна. Неврологи федеральных центров пришли к выводу, что реальная эффективность и профиль безопасности препарата обосновывают снижение возраста начала терапии до 3 лет. Ранее лечение начинали с более старшего возраста, однако новый подход дает возможность вмешиваться до развертывания клинической картины, что критически важно в связи с планируемым включением данного заболевания в неонатальный скрининг со следующего года.
Согласно обновленным категориям, препарат деландистроген моксепарвовек показан мальчикам, находящимся на амбулаторном лечении, от 3 лет до 9 лет 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна и подтвержденной мутацией в гене DMD (методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидацией по Сэнгеру), при отсутствии делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9, а также общих связывающих антител к вектору AAVrh74.
При этом ребенок ранее не должен получать патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина. Назначение препарата возможно только при наличии заключения консилиума одного из трех уполномоченных федеральных центров (НМИЦ здоровья детей, РДКБ РНИМУ им. Пирогова или НИКИ педиатрии им. Вельтищева) и письменного отказа от другого вида патогенетической терапии.
Параллельно эксперты одобрили расширение показаний для препарата «Виджувек», предназначенного для лечения дистрофических форм буллезного эпидермолиза. Теперь терапия этим препаратом показана детям до 18 лет с подтвержденным диагнозом «дистрофический буллезный эпидермолиз» (код Q81.2 по МКБ) и наличием биаллельных мутаций в гене COL7A1, которые вызывают нарушение синтеза белка коллагена VII типа.
Ранее фонд «Круг добра» и аналитический центр при Правительстве России подписали соглашение о взаимодействии в сфере анализа мер поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и орфанными заболеваниями. Они договорились о совместной разработке подходов к оценке демографического и экономического влияния программ лекарственного обеспечения, методик сбора, верификации и анализа данных о потребности в лекарствах, медизделиях и технических средствах реабилитации.
