Министерство здравоохранения РФ опубликовало приказ № 683н от 13 декабря 2024 года, регламентирующий новый стандарт оказания медицинской помощи взрослым пациентам с 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофией. В официальном документе, размещенном на правовом портале, определен перечень фармацевтических препаратов, допущенных к применению на территории РФ, включающий пять позиций.
Так, в утвержденный список включены два препарата патогенетической терапии: нусинерсен, вводимый интратекально с четырехмесячным интервалом, и рисдиплам, применяемый перорально на ежедневной основе с индивидуальным подбором дозировки. Оба препарата воздействуют на ген SMN2, способствуя выработке полноценного белка SMN.
Дополнительно в перечень вошел ботулинический токсин типа А, действующий как периферический миорелаксант с эффектом продолжительностью 3-4 месяца. Для нормализации работы желудочно-кишечного тракта рекомендованы осмотические слабительные – лактулоза и макрогол. Также стандарт включает регламентацию медицинского сопровождения и специализированного питания для пациентов со СМА.
