Препарат «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) производства Novartis, применяющийся для лечения СМА, зарегистрирован в России. Об этом свидетельствуют данные Государственного реестра лекарственных средств.
Регистрационное удостоверение получило номер ЛП-007675. Novartis подала досье на регистрацию препарата в Министерство здравоохранения РФ в июле 2020 года.
«Золгенсма» занесен в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире: один флакон стоит около $2 млн.
Онасемноген абепарвовек представляет собой нереплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, содержащий видоизмененную нуклеиновую кислоту с последовательностью гена белка SMN, которая при попадании в ядро мотонейронов человека замещает потерянную из-за мутации функцию гена без встраивания в ДНК человека и восстанавливает продукцию белка SMN, который ответственен за сохранение и развитие мотонейронов. Препарат проникает через гематоэнцефалический барьер, достигая мотонейронов. Применяемый в виде однократной внутривенной инфузии онасемноген абепарвовек доставляет новую функциональную копию гена SMN1 (трансген) в клетки пациента, останавливая прогрессирование заболевания.
В соответствии с инструкцией по медицинскому применению, препарат предназначен для пациентов со СМА с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА I типа или пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем с тремя копиями гена SMN21.
Профиль эффективности и безопасности препарата подтвержден на основе результатов четырех клинических исследований.
В исследовании START было продемонстрировано, что применение препарата онасемноген абепарвовек позволило достичь основных этапов моторного развития у пациентов со СМА. В ходе дальнейшего наблюдения пациенты продемонстрировали последовательное достижение новых двигательных навыков. Не было зарегистрировано серьезных нежелательных явлений, связанных с терапией препаратом.
Результаты клинических исследований STR1VE-US и STR1VE-EU показали, что более 90% младенцев с клиническими проявлениями СМА I типа прожили более 14 месяцев без необходимости в постоянной вентиляции легких. Кроме того, младенцы последовательно достигали основных этапов моторного развития по сравнению с данными исследования по изучению естественного течения заболевания. В обоих исследованиях, основанных на оценке данных по эффективности и безопасности у пациентов со СМА, соотношение польза-риск применения препарата является благоприятным с управляемым и предсказуемым профилем безопасности.
На данный момент продолжается международное исследование SPR1NT, в котором изучается применение онасемноген абепарвовека у пациентов в возрасте ≤6 недель со СМА и наличием 2 или 3 копий гена SMN2 без клинических симптомов. Промужеточные результаты этого исследования свидетельствуют о потенциальных преимуществах раннего назначения препарата младенцам сo СМА до развития симптомов заболевания.
Таким образом, применение препарата онасемноген абепарвовек обеспечивает клинически значимый терапевтический эффект у пациентов с симптомами СМА и пациентов с досимптоматической стадией заболевания, увеличивая бессобытийную выживаемость пациентов и достижение двигательных навыков, которые невозможны при естественном течении заболевания в долгосрочном периоде наблюдения продолжительностью более пяти лет, в том числе для пациентов с исходно более тяжелой стадией заболевания.
