Европейское агентство по лекарственным средствам (European Medicines Agency — ЕМА) рекомендовало к одобрению орфанный препарат Galafold (мигаластат) для лечения болезни Фабри, редкого генетического заболевания.
По информации портала «Аптека», клиническая картина болезни Фабри обусловлена мутациями в гене GLA, кодирующем фермент α-галактозидазу А. Механизм наследования — сцепленный с полом: мужчины (обладатели одной дефектной Х-хромосомы) с классическим фенотипом болезни Фабри по законам генетики способны передать мутантную хромосому только своим дочерям; женщины, как правило, гетерозиготны по этой мутации (имеют одну нормальную и одну дефектную хромосому) и по законам Менделя они могут передать мутантный ген своим потомкам. При этом течение болезни у них отличается умеренно-выраженным характером с более поздним началом, медленным прогрессированием и наличием легких клинико-патологических изменений.
У пациентов с болезнью Фабри снижена активность или отсутствует фермент α-галактозидаза А. Дефицит этого фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в клетках различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Пациенты с болезнью Фабри могут иметь широкий спектр заболеваний и симптомов, в том числе тяжелых, таких как почечная недостаточность, проблемы с сердцем и повышенный риск развития инсульта.
В настоящее время стандартным методом лечения этого заболевания является ферментозаместительная терапия, предполагающая внутривенное капельное вливание фермента. В свою очередь, Galafold (мигаластат) — первый препарат для лечения болезни Фабри для перорального применения, что может обеспечить более удобный вариант терапии для пациентов. В отличие от ферментозаместительной терапии, мигаластат связывается с ферментом α-галактозидазой А и восстанавливает его активность. Galafold (мигаластат) может применяться только у больных с конкретными мутациями, которые реагируют на действующее вещество препарата.
Положительная оценка Комитета по лекарственным средствам для применения у человека (Committee for Medicinal Products for Human Use — CHMP) ЕМА была основана на результатах 2 клинических исследований III фазы при участии 110 пациентов с болезнью Фабри с генетической мутацией, реагирующей на мигаластат. Препарат продемонстрировал свою эффективность по сравнению с плацебо и ферментозаместительной терапией в долгосрочном сравнительном исследовании. Наиболее распространенным побочным эффектом при приеме мигаластата была головная боль.
