В 2023 году российская программа неонатального скрининга охватила 1,23 млн новорожденных. Она позволяет выявить наличие какого-либо заболевания из 36, содержащихся в перечне. В группу риска попали 22 тысячи новорожденных, рассказали в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), который выполняет функции референсного центра, где проводится подтверждающая диагностика в случае подозрения на наличие патологии.
Из тех 22 тысяч из группы риска на данный момент дообследованы 19 тысяч детей, еще 3000 образцов на данный момент не дошли до МГНЦ. Согласно предварительному результату, редкие и наследственные заболевания подтверждены у 656 детей. Из них 363 случая – наследственные болезни обмена веществ, 179 случаев первичных иммунодефицитов и 114 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА).
Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России составила один случай на 1875 новорожденных:
– 363 случая наследственных болезней обмена веществ, частота которых по России составила один случай на 3388 новорожденных;
– 179 случаев первичных иммунодефицитов, частота которых по России составила один случай на 6872 новорожденных;
– 114 случаев спинальной мышечной атрофии, частота которой по России составила один случай на 10 789 новорожденных.
«Количество диагнозов, установленных для пациентов, появившихся на свет в 2023 году, продолжит расти, поскольку еще не во всех случаях завершены последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований», – уточняется на сайте МГНЦ.
При этом отмечается, что наиболее часто в 2023 году различные наследственные заболевания выявлялись в Республике Северная Осетия – Алания, Вологодской области и Республике Бурятия, реже всего – в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
При этом в восьми регионах не выявлен ни один пациент с наследственными болезнями. В шести из них эту ситуацию можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости. «Для двух регионов ситуация требует отдельного изучения, это Ульяновская область и Республика Ингушетия», – добавили в центре. Данный вопрос изучается.
