В Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии Минздрава России (ЭНЦ) создана первая в России лаборатория биоинформатики с единой информационно-аналитической платформой поддержки принятия врачебных решений в лечении эндокринопатий, сообщает центр.
Это одно из первых высокотехнологичных научно-исследовательских медицинских подразделений, развернутых структуре Научного центра мирового уровня (НЦМУ) «Национальный центр персонализированной медицины эндокринных заболеваний».
НЦМУ по эндокринологическому профилю, в свою очередь, был создан в ЭНЦ в конце 2020 года в соответствии с решением правительства и на основе приоритетов Стратегии научно-технологического развития страны.
«В нашем центре накоплен огромный клинический материал, который мы изучаем с применением самых современных научных методик. Главная задача биоинформатиков и эндокринологов – прогнозировать течение хронических и редких заболеваний, а также возможное развитие осложнений и нежелательных исходов, – отметила директор ЭНЦ, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева. – Специалисты этой лаборатории займутся анализом генов отдельных клеточных популяций в норме и при патологиях. Ключевым звеном в объединении данных станет многоуровневый цифровой контур».
Она добавила, что на основе исследований будут разрабатываться новые терапевтические подходы в эндокринологии, технологии для персонализированной диагностики эндокринных и онкоэндокринных заболеваний, а также генетической диагностики во время операций и подбор таргетных – конкретно подобранных для пациентов – методов лечения.
«Открытие лаборатории биоинформатики – это естественный процесс объединения уже признанных в ЭНЦ исследований и запуск новых с привлечением самых передовых команд мира для реализации наших амбициозных планов по разработке и внедрению в клиническую практику передовых достижений науки», – заключила Наталья Мокрышева.
По оценке заместителя директора ЭНЦ – и.о. директора Института персонализированной медицины (входит в НМИЦ эндокринологии), кандидата биологических наук Павла Волчкова, «успешная реализация проекта в поиске биомаркеров напрямую зависит от правильного моделирования экспериментов, а также четкого подтверждения полученных на основе омиксных данных наблюдений: in vivo – «в стекле», in vitro – «в жизни». Этой скрупулезной, комплексной работой займется команда ведущих российских и зарубежных специалистов».
Лабораторию биоинформатики возглавил Олег Гусев – действующий профессор медицинского факультета Университета Juntendo (Япония), старший научный сотрудник Научно-исследовательского института RIKEN (Япония) и одновременно ведущий научный сотрудник Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Казанского федерального университета. Гусев является одним из ведущих специалистов в мире по высокопроизводительному анализу регуляторных элементов генома и развитию диагностических подходов, связанных с некодирующими участками в геноме, в том числе в области наследственных заболеваний. Одно из направлений исследований и разработок специалиста – новые методы быстрой генетической диагностики «у постели пациента». Параллельно он продолжит руководить российско-японскими проектами, связанными с развитием баз данных генетических ресурсов организмов с уникальными особенностями и использованием биомиметических подходов для разработки новых биотехнологических методов.
В числе научных консультантов лаборатории биоинформатики числятся профессор Medical University of Vienna, Vienna Игорь Адамейко и биоинформатик, профессор Harvard Medical School Петр Харченко.
Игорь Адамейко курирует методологическую часть подготовки биоматериала для анализа на уровне отдельных клеток, а также создание генетических конструкций и проведение подтверждающих экспериментов по анализу активности кандидатных на роль биомаркеров РНК в различных клеточных популяциях.
В свою очередь, Петр Харченко отвечает за вычислительную часть работ, функционирование цифрового контура, а также организацию взаимодействия с ведущими мировыми консорциумами по анализу транскриптомики отдельных клеток. Накануне открытия лаборатории биоинформатики он выступил с онлайн-лекцией специального курса Next Generation Medicine, посвященной изучению заболеваний в сложных тканях методами одноклеточной транскриптомики. На примере онкологических заболеваний были презентованы вычислительные и статистические методы, используемые для сравнительного анализа и интерпретации коллекций scRNA-seq данных, полученных из патологически измененных тканей. Работа лаборатории, которой руководит Harvard Medical School, сфокусирована на исследованиях гетерогенности клеток опухоли при различных подтипах рака и взаимодействии опухолевых клеток и их окружения.
ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Министерства здравоохранения России создан в 1922 году и в настоящее время является национальным медицинским и научным центром – высокотехнологичным лидером в области эндокринологии и диабетологии, детской эндокринологии, онкоэндокринологии, репродуктивной эндокринологии и подготовки кадров по этим медицинским направлениям.
ЭНЦ оснащен уникальной клинической базой, не имеющей аналогов в мире. Стационарную помощь ежегодно получают более 15 тыс. человек. 70% из них – жители различных регионов России, ближнего и дальнего зарубежья. В Центре трудятся четыре академика Российской академии наук, четыре члена-корреспондента РАН, 45 докторов, 138 кандидатов медицинских наук.
